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FenilchetonuriaMalattia ereditaria causata da un allele recessivo. Il fegato non produce più l\’enzima fenilalanina idrossilasi, determinando così un accumulo di fenilalanina in circolo; ciò causa severi danni all\’encefalo del neonato. I bambini affetti vengono messi a dieta priva di fenilalanina dalla nascita. La malattia si verifica in circa 1 su [..]
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FenilchetonuriaIl termine fenilchetonuria o iperfenilalaninemia di tipo I indica la presenza di alti tassi di fenilpiruvato nelle urine e di fenilalanina nel sangue. Si riferisce più spesso alla sindrome fenilcheton [..]
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Fenilchetonuriaforma di ritardo mentale causata da un livello eccessivamente alto di un aminoacido chiamato fenilalanina.
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